Феохромацитома или параганглиома (ФХЦ/ПГ) — это опухоль, в большинстве случаев продуцирующая адреналин, норадреналин и дофамин. Примерно 80-85% опухолей располагается в надпочечнике, в то время как 15-20% могут локализоваться в грудной клетке, брюшной полости и в области таза. Идентичные образования, но не продуцирующие гормоны, могут встречаться в области шеи и основания черепа.
ФХЦ/ПГ наиболее часто проявляется в виде следующих симптомов (особенно эпизодического характера):
- АГ,
- учащенное сердцебиение,
- профузная потливость.
Диагностируют заболевание на основании исследования уровня метанефрина и норметанефрина (ранее адреналина и норадреналина) в анализе крови или суточной мочи. При диагностических показателях проводят визуализирующую диагностику (в большинстве случаев КТ органов брюшной полости), чтобы определить местонахождение опухоли. При установлении диагноза всем пациентам назначают препараты, блокирующие воздействие адреналина и норадреналина — селективные альфа-адреноблокаторы (например, доксазозин), позднее могут назначаться, также, бета-адреноблокаторы (например, бисопролол).
Цель лечения: нормализация АД, пульса и состояния. Только после такой медикаментозной подготовки, которая может занять несколько недель, проводят основное лечение – удаление опухоли хирургическим путем, в большинстве случаев лапароскопически (через небольшой прокол в брюшной стенке). Опухоль надпочечника обычно удаляется вместе с органом, однако в некоторых случаях (поражение обоих надпочечников или у пациента с одним надпочечником) может проводиться удаление ФХЦ с иссечением части надпочечника. Такая тактика может привести к рецидиву заболевания и повторной операции в будущем, что чревато дополнительным риском периоперационных осложнений, но с другой стороны поможет избежать хронической надпочечниковой недостаточности и постоянной заместительной гормональной терапии (временно или в течение всей жизни).
По меньшей мере, у трети пациентов с ФХЦ/ПГ причиной заболевания является генетическая мутация, которая в 50% случаев может передаваться по наследству. Поэтому необходимость генетического исследования оценивается для каждого пациента, принимая во внимание наличие/отсутствие признаков наследственных заболеваний, ассоциирующихся с этой опухолью. При выявлении мутации рекомендуется информирование членов семьи первой степени родства для своевременного выявления и лечения патологии. Генетическое исследование должно проводиться у детей пациента сразу после рождения или несколько позже, в зависимости от мутации. Особенности конкретной мутации напрямую отражаются на тактике лечения и наблюдения. При синдромах с агрессивным течением, со злокачественными заболеваниями в детском и молодом возрасте семьям может быть предложена предимплантационная диагностика с помощью ЭКО, когда эмбрионы исследуется на предмет мутации и только здоровые имплантируются в матку.
Распространенность злокачественной феохромацитомы составляет 10-17% (40 % при мутации гена SDHB) которая диагностируется, в настоящее время, только по наличию метастазов в другие органы. Поэтому для исключения злокачественной феохромацитомы до этапа метастазирования, а также, для исключения рецидива заболевания, после оперативного лечения всем пациентам рекомендуется через 2-4 недели и далее ежегодно проводить лабораторное обследование. При злокачественной ФХЦ/ПГ для купирования симптомов назначается медикаментозная терапия (в первую очередь, альфаадреноблокаторы). В качестве основного вида лечения рассматривается хирургический и радиотаргетный (доставка препарата непосредственно в опухоль с помощью радионуклидов). Для лечения костных метастазов используют лучевую терапию.